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대사이상장애(대사이상에 의한 열성 유전, 선천성 대사이상)
사람의 몸은 여러 가지 물질을 흡수하고 소화해 내서 그것을 필요한 영양분으로 사용한다. 이를 위해서는 각각의 필요한 효소가 적절하게 작용해야 한다. 그런데 어떤 특정한 효소가 부족할 경우에는 그와 관련된 물질이 소화되지 못하고 몸에 함이면서 보이지 않는 독소로 작용할 수 있다. 이러한 현상을 ‘대사이상장애‘라고 한다. 이 장애는 대개 지방, 탄수화물, 단백질 등과 관련이 있으며 선천적으로 열성 유전되는 것이 특징이다. 대사이상장애는 태어날 매 외형적으로 어떠한 이상도 보이지 않기 때문에 반드시 출생 후 일주일 이내에 혈액을 통하여 검사를 하는 것이 필요하다.
출생 시에 부족한 효소에 의하여 섭취한 음식물이 독소로 점차 쌓이기 때문에, 만일 이를 방지할 수 있다면 독소를 차단하여 신경이 손상되는 것을 막을 수 있을 것이다. 이를 위해서는 크게 두 가지 방법이 있을 수 있다.
첫째는 필요한 효소를 주입하는 것이고, 둘째는 독소가 될 수 있는 식사를 제한하도록 식이요법을 실시하는 것이다.
현재는 필요한 효소에 대한 부분보다는 식이요법에 의한 예방이 유일한 예방 및 치료 방법이라고 해도 과언이 아니다. 그러나 의학과 과학이 발전하면 이를 해결할 수 있는 방법이 발명 혹은 발견되리라 생각된다.
선천성 대사이상장애로 가장 널리 알려진 것은 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)이다. 페널케톤뇨증은 1934년 노르웨이 의사 Folling에 의하여 밝혀졌기에 휄링병이라고도 한다. 이러한 발견은 당시 정신지체의 예방과 치료에 대한 지나친 낙관적인 역할을 하였다. 그러나 신은 인간을 창조하면서 어떤 원인에 대한 것을 발견하였다고 하여 그 문제를 동시에 해결할 수 있도록 하기보다는 더 많은 해결의 수수께끼를 인간의 몸속에 숨겨 두었다고 할 수 있다.
그렇기에 인간은 더 많은 과학이라는 지혜와 인내를 통하여 밝혀진 원인을 해결해야 하는 고통을 감수해야 하는 운명에 처해 있다고도 할 수 있다. 페닐케톤뇨증에 대한 원인의 발견 역시 그중 하나이다.
단백질 속에는 약 2~5%의 페닐알라닌(phenylalanine)이 포함되어 있는데 이는 페닐알라닌/하이드록실라아제(phenylalanine/hydroxylase)라는 효소에 의하여 타이로신(tyrosine)으로 변화된다. 그렇지만 이를 분해하는 효소가 부족한 경우에는 혈증에 페닐알라닌이 증가하게 되고, 소변을 통하여 페널케톤인 페닐파이루브산(phenylpyruvic acid)이 배출된다. 페널알라닌은 뇌혈관장벽(blood brain barrier)을 통과하여 중추신경계를 손상시키기 때문에 정신지체를 일으키게 된다. 페닐알라닌/하이드록실라아제의 유
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