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카테고리 : 레포트 > 의학계열 파일이름 :성염색체 관련 유전질환.hwp 문서분량 : 6 page 등록인 : leewk2547 문서뷰어 : 
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- 보고서설명
- :클라인 펠터 증후군이란, 쉽게말하면 여성의 모습을 한 남자라고 할 수 있습니다.
1924년 클라인 펠터가 여성형유방증, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화, FSH 상승 등을 주 증상으로하는 증후군을 보고, 1956년 브래드버리와 바 등이 바소체를 관찰한 이래 1959년 제이콥스와 스트롱이 염색체의 수가 47, 성 염색체의 형태가 XXY라는 것을 밝혀냈습니다. 클라인 펠터 증후군의 염색체 양상은 보통 XXY가 일반적이지만 XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타내기도 합니다
- 본문일부/목차
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2. 터너 증후군(Turner syndrome)
:터너증후군은 여성에게만 일어나는 유전질환으로 염색체이상으로 인하여 정상적으로 성장이 이루어지지 않는 질환이 되겠다. 여성일 경우 두개의 X 염색체가 있어야 정상인데 염색체가 하나 뿐인 상태가 되겠으며 이 증후군이 있는 여성은 정상인에 비해 키가 작은 편이고, 난소기능이 발달되지 않아 임신이 안되기에 아기를 가질 수 없게 된다. 특징이 목이 굵은 편이고, 손이나 발이 자주 붓게되고, 눈꺼풀이 쳐지며, 비정상적으로 골격형성이 이루어지고, 심장결함이나 신장이상 등이 흔히 나타나게 된다.
출생후 3살까지는 정상아이와 차이 없이 성장을 하게 되나 그이후 부터 성장속도가 느려지게 되며 사춘기도 정상아이처럼 빠른 성장이 일어나지 않는다. 난소기능이 작동하지 않는것도 또 다른 터너증후군의 특징으로 사춘기부터 난소에서 여성호르몬과 황체호르몬을 생산하게 되는게 정상이나, 터너증후군이 있을 경우 생산이 일어나지 않게 되기에 호르몬치료제의 복용없이는 월경이나 유방발달이 일어나지 않게 된다. 그러나 자궁이나 질의 기능은 정상을 유지하게 된다. 여아들에게 중이염이 많이 나타나게 되고 때로는 이로 인해 청각상실이 일어나기도 한다. 일부는 계산과 기억능력 및 세밀한 손놀림등이 떨어지는 경우가 있기는 하나 대부분 여아들은 정상 아이들과 다를바 없는 어휘력이나 독해력등의 지적수준을 유지하고 있다.
그 외에 나타나는 증상으로 목이 굵게되고, 넓은 가슴에 큰 젖꼭지, 심장잡음, 고혈압, 10%정도의 사춘기 소녀들에게서 척추변형. 10%정도의 성인여성들에게서 갑상선기능저하증, 중년에 과체중인 여성에게 당뇨의 위험 증가, 호르몬 부족으로 인한 골다공증 등이 있다.
○치료
키가 작은 아이들에게 성장호르몬의 투여가 성장을 촉진 시키는 효과가 어느정도는 있게 되겠고, 12살 전후로 유방발달이 시작되는 사춘기 초기에는 여성호르몬치료법이 시행되게 되는데 여성호르몬과 황체호르몬의 투여가 정상적인 월경과 건강한 자궁을 유지하는데 도움이 될 뿐만 아니라 골다공증 방지에도 도움이 되겠다. 동맥변이 좁아지면서 심장잡음이 오는경우 심장전문의의 검사하에 필요하다면 수술을 받아야 하겠다. 중이염이 빈번하게 발생할 경우 이비인후과 전문의를 통하여 적절한 치료를 받아야 청각손실을 방지 할 수 있겠다.
또 다른 문제인 고혈압도 필요하다면 혈압약을 통해 혈압을 낮추어야 하겠으며 당뇨나 갑상선이상도 정기적인 검사를 통해 적절한 예방 및 관리를 하여야 하겠다.
3. 야콥 증후군(XYY syndrome)
: 통상적으로는 1,000명의 출생 남아에서 한명 꼴로 나타나는 비교적 흔한 염색체 이상이지만, 대부분의 경우 특징적인 증상을 발견할 수 없기에 일생동안 모르고 지내는 경우가 대부분이다.
원인은 감수분열시 비분리현상으로 나타나는데 XYY 증후군은 유전되는 것이 아니고 정자가 만들어질 때 우발적으로 발생한다. 즉 감수분열시 비분리현상이라는 염색체 분리 과오 때문이다. 그 결과 Y염색체가 한개 더 많아진 양상이다.
만약 이러한 비전형적인 정자가 수정 후 태아를 만들 때 관여한다면 태어나는 아기의 염색체는 47, XYY 핵형이 된다. 어떤 경우는 수정이 이루어진 후에 비분리현상으로 Y염색체의 추가가 잇을 수 있는데 이 때는 XY/XYY 모자이크형 핵형이 나타난다.
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