한국인 취약 X 증후군 환자 및 보인자의 분자유전학적 양상과 진단
서울대학교 의과대학 산부인과학교실, 소아과학교실 , 정신과학교실#
최영민, 황도영, 최진, 박선희, 김석현, 양세원 , 조수철#, 문신용, 이진용
=Abstract=
Molecular Genetic Analysis of Korean Patients
with Fragile X Syndrome
Young-Min Choi, M.D., Do-Young Hwang, M.D., Jin Choe, M.D.
Sun-Hee Park. Ph.D., Seok-Hyun Kim, M.D., Sei-Won Yang, M.D. ,
Soo-Cheol Cho, M.D.#, Shin-Yong Moon, M.D., Jin-Yong Lee, M.D.
Dept. of Obstetrics and Gynecology, Dept. of Pediatrics ,
Dept. of Psychiatry#, College of Medicine,
Seoul National University, Seoul, Korea
Fragile X syndrome is the most common cause of inherited mental retardation. The diagnosis of fragile X syndrome was originally based on the expression of a folate-sensitive fragile site at X chromosome (Xq27.3) in cell culture under conditions of folate deprivation. The cytogenetic study test has limitations, especially in testing for carrier status, and it exhibits a high degree of variability between individuals and laboratorie...
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