해피레포트 - [의학약학] 염색체이상으로생기는 질병 / 염색체 이상으로 생기는 질병 사람은 일반적으로 46

카테고리 : 레포트 > 의학계열 파일이름 :염색체이상으로생기는질병.hwp 문서분량 : 2 page 등록인 : skadkfl 문서뷰어 : 한글뷰어프로그램 등록/수정일 : 08.09.12 / 10.04.08 구매평가 : 다운로드수 : 1 판매가격 : 500 원

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염색체 이상으로 생기는 질병 사람은 일반적으로 46개의 염색체를 지니며,...

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염색체 이상으로 생기는 질병 사람은 일반적으로 46개의 염색체를 지니며, 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구분할 수 있다. 이러한 염색체 조성에 예외적인 사람들이 있는데, 최초 발견자의 이름을 붙인 증후군으로 지칭한다. 성염색체의 숫자 이상이 많이 알려 져있다. XXY의 성염색체 조성을 가진 사람은 클라인펠터 증후군(Klinefelter`s syndrome)이라 하는데, 외형적으로는 남자이나 생식 능력이 없다. 이 증후군의 일부 증세들은 호르몬 치료에 의해 개선이 가능하다. 터너 증후군(Terner`s syndrom)은 성염색체로 X 한 개만이 존재하여 XO 조성으로 표기한다. 터너 증후군은 외형상 여자이나 난소에서 여성 호르몬을 분비하지 못한다. 따라서, 성장하여도 임신을 위한 제반 절차가 진행되지 않는다. 다른 증세들은 호르몬 치료에 의하여 개선이 가능하다. 터너 증후군과 클라인펠터 증후군 모두 그 원인을 성염색체의 불분리 현상으로 설명하고 있다. 불분리 현상이란 감수분열 단계에서 두 개의 성염색체가 분리되지 못했음을 말한다. 결과적으로, 어머니의 X 염색체 두 개를 모두 가진 난자와 한 개도 없는 난자가 만들어질 수 있다. 위의 두 가지 증후군 외에도 XXX의 염색체 조성을 가진 여자와 성염색체가 Y하나인 남자를 생각해 볼 수 있다. 전자의 경우 출산 개체가 발견되기도 하였으나, 후자의 경우는 발견된 바가 없다. 아마도 발생 초기에 치사되는 것으로 추측된다. 불분리 현상은 정자 형성 과정에서도 일어날 수 있다. XY를 모두 가진 정자와 성염색체가 없는 정자를 생각할 수 있다. 이것들이 정상 난자와 만났을 경후 클라인펠터 증후군과 터너 증후군의 개체가 탄생하게 된다.성염색체가 아닌 상염색체의 경우에서도 숫자 이상을 살펴볼 수 있다.가장 대표적인 예가 안면이상, 심장기형, 정신장애 등의 증세를 나타내는 다운 증후군(Down`s syndrome)이다. 일반적으로 여분의 21번 염색체를 하나 더 가지고 있다 하여 삼염색체성이라한...

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