개체 차이에 따라 유전자좌의 여러형태가 있듯 유전자의 염기배열에도 다형성이 있는
부위가 있으며 제한효소에 따른 패턴역시 다르다. 이것을 이용하여 southern blotting
에 의해 RFLP를 나타내는 다형성을 검출 할 수 있다.
어떤 유전자 질환과 RFLP가 연속하고 있을 때 RFLP를 나타내는 부위와 병인유전자와의 염색체상 위치가 접근하고 있으면 감수분열시 교차될 확률이 낮아 분리되지 않고 자손에게 전승되기 때문에 유전자 질환을 진단할 수 있다.
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