유전진단검사 신빙도조사의 현황 및 향후 전망
대한임상검사정도관리협회 진단유전학분과
한림대학교 의과대학 임상병리학교실
조 현 찬
염색체나 DNA 등의 유전물질을 이용하는 유전검사는 특정 질환의 진단, 예후판단, 치료방향 결정 및 치료효과 판정 등 임상이용이 활발해지면서 그 중요성이 크게 확대되었다. 따라서 이들 유전검사들의 표준화 및 정도관리의 필요성도 점점 커지게 되면서 대한임상검사정도관리협회(이하 정도관리협회)에서는 그 필요성에 부합하여 1997년 진단유전학분과를 신설하고 정도관리 사업을 시작하였다. 또한 특기할 사항은 임상병리학회의 검사실 인증제도 도입과 함께 시작한 세포유전학과 분자생물학 검사에 대한 신임업무로 제반 유전검사의 정도관리가 한층 강화되었다는 점이다.
정도관리협회 진단유전학분과는 첫 번째 사업으로 국내 유전검사 현황을 파악하기 위하여 450여 개의 정도관리협회 가입기관을 대상으로 설문조사를 실시란 바 있다. 설문조사 결과에 의하면 염색체검사를 실행하고 있는 기관이 30개, 분자유전검사를 실시하고 있는 기관은 40개였는데 이들 대부분의 검사시행기관이 정도관리 프로그램의 의미와 필요성을 인식하고 있었다. 이에 따라 염색체검사 정도관리 프로그램이 1997년 해당년도에 처음으로 시작되었으며, 다음 해부터 분자유전검사를 추가하였다.
유전검사란 좁은 의미로는 유전질환에 대한 진단유전학적 검사이지만 넓은 의미로는 유전질환의 다양한 임상검사 및 암종의 진단유전학적 검사도 포함하고 있다. 본고에서는 국내 유전진단검사의 외부 정도관리사업 현황을 살펴보고 향후 발전방안을 모색해 보고자 한다.
. 염색체검사 현황) 검사실 개설 및 구조
1997년도에는 모든 정도관리협회 가입기관에 대하여 우편으로 설문지를 발송하여 세포유전 및 분자유전 검사를 실시하는지 여부와 앞으로 정도관리 프로그램 참가를 희망하는지를 조사한 바 있다. 또한 2차 설문조사는 현재 세포유전검사실을 운영하고 있는 기관을 대상으로...
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