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  • [의학] 척수성 근 위축증[SMA; spinal muscular atrophy]에 관해

  • [의학] 척수성 근 위축증[SMA;.hwp
  • 등록인 leewk2547
  • 등록/수정일 13.07.18 / 13.07.18
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보고서설명
-신경근육(Neuromuscular)질환의 하나. 유전으로 인한 유아(2살 미만)의 가장 큰 사망원인]
-척추 신경이 근육에 운동정보를 전달하지 못하는 병.
-양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)를 하나씩 받아서 생기는 병
-불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은 채 정상으로 살아감.
-변이에 의해서도 발병 가능하나 전체의 5%에 해당할 정도로 아주 드물다.
본문일부/목차
-척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애.
-팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 영향을 미침.
-주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨죽지, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요
하여 큰 움직임 (Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려짐.
-장애의 정도에 따라서 삼키기나 숨쉬기가 어려운 경우도 있으며 혀와 얼굴 근육의 떨림 등의 증상도 있는 경우가 있음.
-감각은 정상이며 지적능력은 상당히 뛰어나며 사교성이 풍부한 경우가 많은 것으로 보고되고 있음.

◎ 발병 연령이나 장애 정도에 따른 분류

① Type 1 Acute (Severe) : Werdnig-Hoffman Disease
-주로 출생 후 6개월 이전, 대부분은 3개월 이전에 진단이 가능할 정도로 징후가 뚜렷하며 태내에서의 움직임이 마지막 달에 아주 미약하거나 없는 경우가 많다.
-머리를 들어 올리는 등의 신체적인 움직임을 거의 할 수 없고 음식물을 삼키거나 먹는 데 많은 어려움이 있으며 분비도 원활하지 않다. 늑간근과 부호흡근이 약하여 횡격막으로 숨을 쉬기 때문에 가슴이 종 모양이 된다.
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