해피레포트 - [생물학] 유전성질병과 그 실태에 관한 연구 7

카테고리 : 레포트 > 의학계열 파일이름 :[생물학] 유전성질병과 그 실태에 관한 연구.hwp 문서분량 : 7 page 등록인 : dlacoghk 문서뷰어 : 한글뷰어프로그램 등록/수정일 : 07.11.29 / 07.11.29 구매평가 : 다운로드수 : 2 판매가격 : 1,500 원

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유전성 질병과 그 실태에 관한 연구 터너 증후군(Turner syndrome; Noonan Syndrome ƒ. 터너증후군이란 빈도는 여성에서 1 2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음, 무월 경, 가슴과 성기의 미발달, 난소·난관·자궁이 작고 미성숙 등의 여성으로의 발달이 덜 일어난다. 그 외에 짧은 신장, 뒷목의 피부가 접힘, 유두가 넓음, 좁은 대동맥 착색된 육상괴(肉狀塊)등의 증상이 있다. „. 원인과 유전양상 하나의 X 염색체를 갖게되는 것(46, XO) 은 부모들 중 한명에게서 세포분열 동안 X 염색체의 분리가 일어나지 않았기 때문에 나타난다. 75%의 경우가 어머니의 X 염색체를 갖는 것으로 나타나기 때문에, 이상은 정자형성시기나 수정 후에 일어나는 것으로 추정되고 있다.환자의 57%가 45,XO이고, 17%는 X 염색체 장완의 등완염색체(isochromosome)을 갖고, 16%는 모자이크, 10%는 한 X 염색체의 단완 결실을 갖고 있다. 일반적으로 X 염색체의 단완이 터너 증후군에서 보이는 증상들과 연관이 있다고 알려져 있느나, 장완의 결실만으로도 얼굴의 이상은 없으나 streak ovary를 만들 수 있다. 또한 정상적인 핵형을 보이며 터너 증후군의 증상을 나타내는 것을 누난(Noonan) 증후군 1이라고 하며 12번 염색체의 장완의 24부분(12q24)에 연관되어 있다는 보고가 있다. …. 진단 터너 증후군의 진단은 말초 혈액의 소림프구에서 염색체분석하여 핵형상 확인할 수 있다. 단, 구강점막 검사는 바르체(Barr body) 유무만을 알 수 있기 때문에 불충분하다. 그 외에 X-ray상 넷째 중수골(metacarpal bone) 또는 중족골(metatarsal bone)의 저형성, 짧은 것이 특징이고 일단 진단이 되면 심장, 신장 및 난소에 대한 초음파 검사를 해야 한다. 마지막으로 갑상선 항과산화효소 항체를 정기적으로 검사하는 방법이 있다. †. 치...

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