1. 정의
다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나이다.
이 장애의 특징은 모든 면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것이며 그리고 또 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자마자 외모로 판별이 가능하다는 것이다. 그런데 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그자지 큰 영향을 미치지는 않는다.
참고로 다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down )의 이름을 따서 지어다. 그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스다윈의 '종의 기원'과 진화론의 영향을 받아서 다운증을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 '몽고리즘-몽고리언'이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었다.
2. 원인
염색체란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질을 말하며 모든 정상 세포는 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 이 염색체를 그 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22까지 번호를 매겨 표시하는데, 23번째 쌍은 성염색체이다. 염색체는 수천 개의 유전자로서 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 것으로 말하자면 이 유전자는 신체의 발달 기능에 사용되는 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것이다.
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