해피레포트 - 한국의 유전성 혈전증

카테고리 : 레포트 > 사회과학계열 파일이름 :한국의 유전성 혈전증(Thrombophilia in K.hwp 문서분량 : 10 page 등록인 : CPIA_pinker82 문서뷰어 : 한글뷰어프로그램 등록/수정일 : 07.05.50 / 09.12.29 구매평가 : 다운로드수 : 0 판매가격 : 500 원

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한국 유전 혈전증 / (유전)

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1. 유전성 혈전성향의 종류와 특성 2. 한국인에서의 유전성 혈전성향 3. 결 론 심부정맥혈전증(deep vein thrombosis, DVT)은 서양에서는 1년에 인구 1,000명당 1명꼴로 발생한다. DVT 환자에서는 무증상인 경우까지 포함하면 50% 정도에서 폐동맥색전증(pulmonary embolism, PE)이 합병된다. PE로 입원조치된 환자의 치명률은 10%에 달하며, DVT 전체 환자의 치명률은 1-2%에 이른다. 서양에서는 가족성향이 있는 DVT 환자의 약 70%에서 유전성 혈전성향의 원인을 발견할 수 있다(1,2). 서양에서는 antithrombin 결핍증, protein C 결핍증 protein S 결핍증, factor V Leiden 환자에서 관찰되는 activated protein C(APC) 저항증, prothrombin 유전자 돌연변이인 prothrombin 20210A, 고호모시스테인혈증(hyperhomocysteinemia), 고VIII혈액응고인자혈증과 섬유소원이상혈증(dysfibrinogenemia)등이 DVT를 일으키는 주요 유전성 원인이며, 특히 factor V Leiden과 prothrombin G20210A가 흔한 유전성 혈전성향의 원인으로 알려져 있다. 국내에서도 유전성 혈전성향의 원인으로 antithrombin, protein C 및 protein S 등 항응고인자들의 결핍증례의 진단이 급증하고 있으며, 유전자 결함에 대한 분자유전학적 연구결과 새로운 유전자 이상들도 발견되고 있다. 다음에 일반적인 유전성 혈전성향의 종류와 특성을 살펴보고, 연구자들이 국내 환자에서의 유전성 혈전성향에 관하여 연구조사한 결과를 기술한다. 1. 유전성 혈전성향의 종류와 특성 DVT는 유전성 및 후천성 혈전 위험인자들이 복합적으로 작용하여 발생하는 다인성 질환으로 이해되고 있다. 즉, 한가지 유전성 혈전성향만으로 DVT를 발생시키기 보다는 그밖의 다른 유전성 혈전성향이 공존하거나, 여러 종류의 후천성 혈전성향 위험인자들이 합해져서 혈전증이 발생한다. (1) 유전성 Antithrombin 결핍증 유전성 혈전성향의 원인중 가장 먼저 1965년 Egeberg(3)에 의해 보고되었다. 서양인에서는 0.02%-0.2%의 유병률을 보이며, DVT를 일으킬 relative risk(RR)는 5-50배에 달하나 유병률이 낮기 때문에 DVT 환자들에서의 attributable risk(AR)는 1% 미만이다(Table 1). 가족력이 있는 환자들에서는 40%에서 antithrombin 결핍증이 발견된다.

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